Что такое серповидноклеточная анемия (и как ее лечить)?
Санитарное просвещениеСерповидно-клеточная анемия (SCD) - это группа наследственных заболеваний крови, которые влияют на эритроциты, в частности на молекулу в этих клетках, называемую гемоглобином, которая доставляет кислород к клеткам по всему телу. Согласно Центры по контролю и профилактике заболеваний (CDC), от этого заболевания страдают миллионы людей по всему миру, в том числе около 100000 человек в Соединенных Штатах.
Как можно заболеть серповидно-клеточной анемией?
Чтобы у человека была серповидно-клеточная анемия, оба родителя должны передать дефектную форму гена гемоглобина своему ребенку. Если только один родитель передает ген, ребенок унаследует серповидно-клеточную черту. Это означает, что в их крови могут быть серповидные клетки, но обычно они не болеют.
Пациенты с серповидно-клеточными клетками имеют искаженные молекулы гемоглобина, которые вытягивают эритроциты в форму серпа или полумесяца. Эти клетки жесткие, их мембрана повреждается и легко разрушается. В то время как нормальные эритроциты живут в круговороте тела 120 дней, серповидные клетки живут около 18 или 19 дней. Серповидные клетки блокируют мелкие кровеносные сосуды (капилляры), что замедляет кровоток к различным органам и может вызвать долговременное повреждение органов.
Хотя основная аномалия находится в эритроцитах, серповидно-клеточная анемия становится мультисистемным заболеванием. Абдулла Кутлар, доктор медицины , взрослый гематолог и директор Центра серповидных клеток в Университете Огасты. Клинические осложнения затрагивают все органы тела с головы до ног. Это связано с инсультом, поражает глаза, легкие, селезенку и кости.
Серповидно-клеточная анемия в основном поражает людей, чьи предки были выходцами из Африки к югу от Сахары, испаноязычных регионов Западного полушария (Южная Америка, Карибский бассейн и Центральная Америка), Индии и некоторых стран Ближнего Востока и Средиземноморья. Серповидно-клеточная анемия чаще встречается у людей из тех регионов мира, где малярия распространена - либо сегодня, либо в прошлом. У людей с серповидно-клеточной патологией больше шансов выжить от малярии.
Серповидно-клеточная анемия случается у 1 из каждых 365 рождений афроамериканцев; Примерно 1 из 13 чернокожих детей в США рождается с серповидно-клеточной активностью.
СВЯЗАННЫЕ С: 9 вопросов, которые нужно задать врачу, если вы черный, коренной народ или цветной человек
Типы серповидноклеточной анемии
Серповидно-клеточная анемия - это широкий термин, включающий множество различных форм заболевания. Это наиболее распространенные типы SCD:
- Серповидно-клеточная анемия (HbSS):Люди с этой формой ВСС наследуют по одному гену серповидных клеток от каждого родителя. Серповидно-клеточная анемия обычно является наиболее серьезной формой серповидно-клеточной анемии.
- Серповидная болезнь гемоглобина C (HbSC):При этом типе ВСС один ген серповидноклеточной системы наследуется от одного родителя, а от другого - ген аномального гемоглобина, называемого С. Это обычно более легкая форма ВСС.
- Бета-талассемия серпа (бета-талассемия HbS):Люди с этой формой ВСС наследуют один ген серповидно-клеточной анемии от одного родителя и один ген бета-талассемии ( тип анемии ) от другого родителя. Есть два типа бета-талассемии: 0 и +. Hbs beta 0-талассемия является более тяжелым типом серповидно-клеточной анемии, в то время как Hbs beta + протекает легче.
Симптомы серповидноклеточной анемии
Люди с серповидно-клеточной анемией обычно начинают проявлять признаки этого заболевания в молодом возрасте, примерно в 5 месяцев. У младенцев младше этого возраста симптомы отсутствуют, потому что гемоглобин плода защищает их красные кровяные тельца от серповидности. По мере взросления серповидный гемоглобин заменяет фетальный тип.
Симптомы и осложнения ВСС у разных людей разные и могут варьироваться от легких до тяжелых. Наиболее частым осложнением серповидно-клеточной анемии является сильная боль, называемая эпизодами боли или болевыми кризами, которая может варьироваться от легкой до тяжелой. Это происходит, когда серповидные клетки проходят через мелкие кровеносные сосуды, застревают и блокируют кровоток. Это называется серповидноклеточным кризом и является наиболее частой причиной госпитализации среди пациентов с ВСС. Другие осложнения включают:
- Синдром ладони-стопы: Эта опухоль в руках и ногах обычно является первым признаком ВСС.
- Анемия:Недостаток здоровых красных кровяных телец, переносящих кислород, вызывает тяжелую анемию, при которой люди с ВСС будут чувствовать усталость, головокружение или головокружение, а в тяжелых случаях - затрудненное дыхание.
- Инфекционное заболевание :Люди с ВСС, особенно маленькие дети, подвергаются повышенному риску инфицирования из-за повреждения селезенки.
- Острый грудной синдром :Это состояние похоже на пневмонию с болью в груди, кашлем, затрудненным дыханием и лихорадкой. Это может быть опасно для жизни.
- Секвестрация селезенки :Это опасное для жизни состояние возникает, когда большое количество серповидных клеток попадает в селезенку и вызывает ее увеличение.
- Язвы на ногах :Травма, инфекция, воспаление и нарушение кровообращения в кровеносных сосудах вызывают язвы в нижней части ноги.
Как диагностируется серповидноклеточная анемия?
Анализ крови - единственный способ диагностировать серповидно-клеточную анемию или выяснить, является ли кто-то носителем серповидноклеточного гена, который они могут передать ребенку.
Медицинский работник возьмет кровь из вены руки у взрослых и из пальца или пятки у младенцев и маленьких детей. В США новорожденные обычно проходят скрининг на серповидно-клеточную анемию. После взятия крови лаборатория проверяет образец на наличие дефектного гемоглобина.
Часто людей, у которых обнаруживается ген серповидной клетки, затем направляют к генетическому консультанту, который помогает пациентам и их семьям понять генетическую информацию и то, как она влияет на их медицинское обслуживание или управление их состоянием.
Можно ли вылечить серповидноклеток?
Жизнь с серповидно-клеточной анемией может быть сложной задачей, но все же возможно вести полноценную и здоровую жизнь. За последние 20–30 лет медицинские исследования, уход и образование в области серповидноклеточной анемии помогли улучшить перспективы для людей с этим заболеванием.
Число смертей от ВСС у молодых людей снизилось. значительно упал за последние несколько десятилетий с 9,3% в 1975 г. до 2,6% к 1989 г. . К более недавнее исследование показывает, что число смертей среди афроамериканских детей снизилось на 68% за 16-летний период. Исследователи связывают это снижение с вакциной от пневмококка, выпущенной в 2000 году. Люди с ВСС менее защищены от серьезных и смертельных заболеваний, таких как пневмония.
Несмотря на то, что дети с серповидно-клеточной анемией живут дольше, это состояние по-прежнему связано с более короткая продолжительность жизни у взрослых . Исследования показывают, что средняя продолжительность жизни составляет 42 года для женщин и 38 лет для мужчин.
В то время как педиатрическая помощь ускорилась с появлением новых лечебных центров и активных практикующих врачей, взрослые пациенты по-прежнему сталкиваются с пробелами в системе здравоохранения.
По словам Барбары Харрисон, консультанта по генетическим вопросам и директора отдела по работе с населением и просвещению, после того, как человеку с серповидной клеткой исполнится 18 или 19 лет, он должен покинуть педиатрическое отделение, и, к сожалению, именно здесь некоторые люди падают со скалы. Центр серповидно-клеточной болезни в больнице Ховардского университета. Недостаточно квалифицированных, знающих гематологов, которые обучены серповидно-клеточной анемии и знакомы с осложнениями у взрослых.
Еще одна проблема: финансирование исследований. Серповидно-клеточная анемия - одно из наиболее распространенных генетических заболеваний, угрожающих жизни в США. значительно меньше финансирования исследований чем другие генетические заболевания, такие как муковисцидоз, в этом несоответствии некоторые обвиняют системный расизм в здравоохранении. «Молекулярная и генетическая основа серповидно-клеточной анемии» была одной из первых, обнаруженных при заболеваниях человека, но мы довольно далеко отстаем в плане лечения и в том, какие меры были приняты, чтобы помочь вылечить это заболевание », - говорит Харрисон.
В настоящее время трансплантация стволовых клеток (также называемая трансплантацией костного мозга) является единственным лекарством от серповидно-клеточной анемии. Во время этой процедуры врачи вводят в организм здоровые клетки (стволовые клетки), чтобы заменить поврежденный или больной костный мозг. Тело вырабатывает клетки крови в костном мозге в центре кости. Чаще врачи используют трансплантаты крови и костного мозга от здоровых доноров для лечения ВСС, но пациентам нужен донор от кого-то с таким же костным мозгом. Трансплантаты также могут иногда вызывать серьезные побочные эффекты и даже смерть, и они не широко доступны за пределами США и Европы.
Еще одно возможное лекарство на горизонте - генная терапия . Он включает в себя удаление стволовых клеток, которые образуют кровь и иммунные клетки, из костного мозга или крови и добавление гена, который является дефектным у людей с серповидно-клеточной анемией. Затем врачи возвращают клетки пациенту, что приводит к выработке организмом гемоглобина против серповидности. Исследователи все еще проводят клинические испытания, но первые результаты выглядят многообещающими.
На данный момент решающее значение имеет эффективное лечение. «Нам нужно больше методов лечения, пока мы работаем над высокотехнологичными и ресурсоемкими методами лечения, такими как трансплантация STEM-клеток и генная терапия», - говорит доктор Кутлар.
Лечение серповидноклеточной системы
Первый шаг к более долгой жизни с SCD - это получение качественной медицинской помощи от экспертов в этом состоянии. Затем выберите лекарство, подходящее для ваших конкретных симптомов.
Гидроксимочевина
Стандартное лечение серповидно-клеточной анемии: гидроксимочевина , лекарство, которое врачи впервые использовали для лечения рака. Люди с SCD принимают меньшую дозу, и это повышает гемоглобин плода, одновременно блокируя многие осложнения этого состояния - снижение серповидно-клеточных кризов, поездки в больницу, события пневмонии и необходимость переливания крови.
В последние годы фармацевтические компании стали больше интересоваться разработкой новых методов лечения серповидно-клеточной анемии. Отчасти это связано с отсутствием лечения, а также с тем, что серповидно-клеточная анемия является моделью для лечения других состояний, таких как воспаление и заболевания кровеносных сосудов.
Эндари (пероральный порошок L-глутамина)
С 2017 г. Управление по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов США (FDA) одобрило новый метод лечения серповидно-клеточной анемии, первый за десятилетия. Endari ( Оральный порошок L-глутамина ) предназначен для людей с ВСС в возрасте 5 лет и старше. Препарат в виде порошка, который принимают внутрь, действует как антиоксидант, облегчая серьезные осложнения, связанные с этим заболеванием. Исследователи обнаружили, что у людей, принимающих Эндари, меньше серповидно-клеточных кризов и поездок в больницу, а также сокращается время пребывания в больнице.
Oxbreaker (вокселатор)
В 2019 году FDA в ускоренном порядке одобрило Oxbryta (вокселотор), первое лекарство для лечения причин серповидно-клеточной анемии, а не только ее симптомов. С Oxbryta серповидные клетки с меньшей вероятностью будут связываться вместе и формировать серповидную форму, что может вызвать низкий уровень гемоглобина из-за разрушения красных кровяных телец, сказал Ричард Паздур, доктор медицины, директор Центра передового опыта FDA в области онкологии (OCE). пресс-релиз с объявлением о лечении . Эта терапия представляет собой новый вариант лечения для пациентов с этим серьезным и опасным для жизни состоянием. Oxbryta предназначен для детей и взрослых от 12 лет и старше.
Адаквео (кризанлизумаб-tmca)
FDA одобрили еще один препарат в конце 2019 года , Adakveo (crizanlizumab-tmca), который снижает количество серповидно-клеточных кризов у взрослых и детей старше 16 лет. Лекарство представляет собой инъекцию, которую люди с SCD получают с интервалами, сначала каждые две недели, а затем постепенно снижают до раз в месяц.
Центр серповидных клеток при Университете Огасты был частью общенационального испытания этого метода лечения, и доктор Кутлар говорит, что реакция пациентов была исключительно положительной. После завершения исследования к нам подошли несколько пациентов и сказали: «Я чувствовал себя намного лучше, когда получал эти инфузии. Есть ли способ вернуть меня к этому? »Итак, в двух словах, это был положительный опыт с точки зрения пациента.
| Лечение серповидно-клеточной анемии | |||||
|---|---|---|---|---|---|
| Название препарата | Класс препарата | Путь администрирования | Стандартная дозировка | Побочные эффекты | Получить купон |
| Гидроксимочевина (Droxia, Hydrea, Siklos) | Антиметаболит | Устный | Одна капсула 200-400 мг в день | Головокружение, сонливость, боль в животе, запор, диарея, тошнота, рвота и потеря аппетита. | Получить купон |
| Оральный порошок L-глутамина ( Endari ) | Аминокислота | Устный | 10-30 граммов два раза в день смешивать с едой или напитками | Запор, тошнота, головная боль, боль в животе, кашель, боль в конечностях, боль в спине и боль в груди | Получить купон |
| Вокселотор (Oxbryta) | Модулятор сродства к кислороду гемоглобина | Устный | Одна таблетка 1500 мг в день, принимаемая с едой или без | Головная боль, диарея, боль в животе, тошнота, усталость, сыпь и лихорадка | Получить купон |
| Crizanlizumab-tmca (вода) | Ингибитор Р-селектина | Инъекция | Инъекции 5 мг на 0-й и 2-й неделях, а затем каждые 4 недели. | Тошнота, боли в суставах, боли в спине и лихорадка | Учить больше |
Люди с серповидно-клеточной анемией также принимают без рецепта или рецептурные лекарства от хронической боли и может понадобиться переливание крови для лечения таких осложнений, как анемия или инфекции.
Ресурсы серповидных клеток
Конгресс Соединенных Штатов объявил сентябрь Национальным месяцем осведомленности о серповидных клетках, чтобы способствовать повышению осведомленности об исследованиях и лечении серповидно-клеточной анемии. Чтобы узнать больше об этом состоянии, посетите:
